Mutacje chromosomowe dotyczą budowy chromosomów. Mogą być spowodowane utratą fragmentu chromosomu podczas wymiany DNA między chromosomami homologicznymi. Natomiast mutacje dotyczące ilości chromosomów są konsekfencją błędnego rozdzielenia chromosomów między komórki potomne. Są spowodowane zaburzeniami w przebiegu mejozy. Konsekwencją tego mogą być różne choroby.
